El primer médico en describir la hemofilia fue el alemán John Conrad Otto en 1803.
Otto publicó un artículo que documentaba la enfermedad en una familia originaria del estado de Hesse, en Alemania. En su estudio señaló que el trastorno se transmitía de forma hereditaria y que, hasta ese momento, sólo se observaba en varones.
Este hallazgo sentó las bases para la comprensión de la hemofilia como una enfermedad genética ligada al cromosoma X.
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