Cuando se secuenció el primer genoma neandertal, utilizando ADN recolectado de huesos antiguos, fue acompañado por el descubrimiento de que los humanos modernos en Asia, Europa y América heredaron alrededor del 2% de su ADN de los neandertales, lo que demuestra que los humanos modernos y los neandertales se habían cruzado después. Los humanos modernos abandonaron África. Por lo tanto, se pensó que los africanos serían los únicos sin ascendencia neandertal.
En un artículo publicado en la revista Cell, un equipo de investigadores de Princeton detalló un nuevo método computacional para detectar la ascendencia neandertal en el genoma humano. Su método, llamado IBDmix, les permitió por primera vez buscar ascendencia neandertal en poblaciones africanas y no africanas. El proyecto fue dirigido por Joshua Akey, profesor del Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa (LSI) de Princeton.
Esta es la primera vez que podemos detectar el signo real de ascendencia neandertal en los africanos dijo el coautor Lu Chen, investigador asociado postdoctoral en LSI. Y sorprendentemente mostró un nivel más alto de lo que pensábamos anteriormente dijo.
El método desarrollado por los investigadores de Princeton, IBDmix, toma su nombre del principio genético identidad por descendencia (IBD), en el que una sección de ADN en dos individuos es idéntica porque esos individuos alguna vez compartieron un ancestro común. La longitud del segmento IBD depende de la edad de aquellos individuos que compartieron un ancestro común. Por ejemplo, los hermanos comparten largos segmentos de EII porque el antepasado que comparten (un padre) es sólo una generación más joven. Por otro lado, los primos cuartos comparten segmentos de EII más cortos porque su ancestro común (un tercer bisabuelo) está separado por varias generaciones.
El equipo de Princeton aprovechó el principio IBD para identificar el ADN neandertal en el genoma humano, distinguiendo secuencias que se parecen a los neandertales porque alguna vez compartimos un ancestro común en un pasado muy lejano (hace ~500.000 años). , de los cuales son similares porque nos cruzamos en el presente más reciente (hace ~50.000 años). Los métodos anteriores se basaban en poblaciones de referencia para ayudar a distinguir la ascendencia compartida del mestizaje reciente, generalmente poblaciones africanas que se pensaba que portaban poco o ningún ADN neandertal.
Sin embargo, esta dependencia podría sesgar las estimaciones de ascendencia neandertal dependiendo de qué población de referencia se utilizó. Los investigadores de Princeton llamaron a IBDmix un método sin referencia porque no utiliza una población de referencia africana. En cambio, IBDmix utiliza características de la propia secuencia neandertal, como la frecuencia de mutaciones o la longitud de los segmentos de IBD, para distinguir la ascendencia compartida del mestizaje reciente. Así, los investigadores pudieron identificar por primera vez la ascendencia neandertal en los africanos y hacer nuevas estimaciones de la ascendencia neandertal en los no africanos, lo que demuestra que los europeos y los asiáticos tenían niveles más iguales que los descritos anteriormente.
Kelley Harris, genetista de poblaciones de la Universidad de Washington que no participó en el estudio, señaló que las nuevas estimaciones de la ascendencia neandertal utilizando IBDmix resaltan el problema técnico de los métodos basados en paneles de referencia. Es posible que tengamos que revisar una serie de resultados de la literatura publicada y evaluar si el mismo error ha estado alterando nuestra comprensión del flujo de genes en otras especies ella, dijo.
Además de identificar la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas, los investigadores describieron dos ideas sobre el origen de las secuencias neandertales. En primer lugar, determinaron que la ascendencia neandertal en los africanos no se debía a un evento de mestizaje independiente entre las poblaciones neandertales y africanas. Basándose en las características de los datos, el equipo de investigación concluyó que las migraciones de los antiguos europeos a África introdujeron la ascendencia neandertal en las poblaciones africanas.
En segundo lugar, al comparar datos de simulaciones de la historia humana con datos de personas reales, los investigadores determinaron que parte de la ascendencia neandertal detectada en los africanos se debía en realidad al ADN humano introducido en el genoma neandertal. Los autores enfatizaron que este flujo de genes de humano a neandertal involucró a un grupo de humanos que se dispersaron tempranamente fuera de África, lo que ocurrió hace al menos 100.000 años, antes de la migración fuera de África responsable de la colonización humana moderna de Europa y Asia. y antes del mestizaje que introdujo el ADN neandertal en los humanos modernos. El hallazgo reafirmó que la hibridación entre humanos y especies estrechamente relacionadas era una parte recurrente de nuestra historia evolutiva.
Si bien los investigadores de Princeton reconocieron el número limitado de poblaciones africanas que pudieron analizar, esperan que su nuevo método y sus hallazgos fomenten más estudios sobre la ascendencia neandertal en África y en otras poblaciones. En cuanto a la importancia general de la investigación, Chen dijo:Esto muestra que los restos de genomas neandertales sobreviven en todas las poblaciones humanas modernas estudiadas hasta la fecha .
Fuentes
Universidad de Princeton / Identificación e interpretación de la aparente ascendencia neandertal en individuos africanos , de Lu Chen, Aaron B. Wolf, Wenqing Fu, Liming Li y Joshua M. Akey, aparece en la edición del 20 de febrero de Cell, con una publicación anticipada en línea el 30 de enero (Chen et al., 2020, Cell 180 , 1–11, DOI:10.1016/j.cell.2020.01.012).
